Anna Martini La genetica umana è un affascinante gioco di combinazioni, capace di creare una varietà incredibile di tratti fisici. Sebbene la maggior parte di noi presenti caratteristiche considerate “nella norma”, esistono persone le cui peculiarità fisiche sfidano ogni aspettativa (tra l’altro, esistono anche bellissimi animali con mutazioni genetiche).
Vogliamo invitarvi ad esplorare una galleria di immagini che catturano l’essenza di queste rarità genetiche. Dai colori degli occhi insoliti alle configurazioni delle dita di mani e piedi, scopriremo come la natura possa esprimersi in modi sorprendenti e talvolta bizzarri.
Ciò che rende queste storie ancora più straordinarie è l’atteggiamento positivo di chi vive con queste caratteristiche uniche. Lungi dal considerarle un fardello, molti hanno imparato ad abbracciare la propria unicità, trasformando ciò che potrebbe essere visto come una “anomalia” in un motivo di orgoglio e di interesse.
Date un’occhiata qui sotto, e quando avete finito non perdetevi le altre gallerie di foto di persone con mutazioni genetiche qui e qui!
Le mutazioni genetiche sono alla base della diversità umana che osserviamo nel mondo. Queste alterazioni nel nostro DNA possono verificarsi in vari modi e in diversi momenti della vita di un individuo, influenzando profondamente il nostro aspetto fisico e non solo.
Ma come avvengono le mutazioni genetiche? Le mutazioni genetiche possono verificarsi per diverse ragioni. Alcune sono spontanee, causate da errori durante la replicazione del DNA quando le cellule si dividono. Altre possono essere indotte da fattori ambientali come l’esposizione a radiazioni o sostanze chimiche mutagene. In alcuni casi, le mutazioni sono ereditate dai genitori.
È importante notare che non tutte le mutazioni hanno effetti visibili o significativi. Molte sono “silenti” o hanno effetti minimi sul fenotipo (l’espressione fisica dei geni). Tuttavia, quando le mutazioni coinvolgono geni cruciali per lo sviluppo o la funzione di caratteristiche fisiche, possono portare a variazioni notevoli nell’aspetto di una persona.
L’eterocromia, ad esempio, è una condizione in cui una persona ha occhi di colori diversi o parti dell’iride di colore diverso nello stesso occhio. Questa caratteristica affascinante può essere causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione e distribuzione della melanina negli occhi.
La polidattilia è una condizione in cui una persona nasce con delle dita in più nelle mani o nei piedi (o in entrambi). Questa variazione genetica può essere causata da mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo degli arti durante la fase embrionale.
L’albinismo è causato da mutazioni nei geni responsabili della produzione di melanina. Queste mutazioni possono portare a una riduzione o assenza totale di pigmentazione nella pelle, nei capelli e negli occhi, risultando in un aspetto molto caratteristico.
La Sindrome di Waardenburg può causare una varietà di caratteristiche fisiche uniche, tra cui una ciocca di capelli bianchi (piebaldismo), occhi di colore diverso (eterocromia), e una particolare conformazione del viso. È causata da mutazioni in diversi geni coinvolti nello sviluppo delle cellule della cresta neurale durante l’embriogenesi.
L’ipertricosi, conosciuta anche come “sindrome del lupo mannaro”, è caratterizzata da una crescita eccessiva di peli su tutto il corpo. Questa rara condizione può essere causata da mutazioni in geni che regolano la crescita dei peli.
Queste variazioni genetiche ci ricordano la straordinaria diversità del genoma umano e come piccoli cambiamenti nel nostro DNA possano portare a caratteristiche fisiche uniche e affascinanti. Anche se alcune di queste mutazioni possono comportare rischi per la salute, molte sono semplicemente espressioni della vasta gamma di possibilità all’interno della genetica umana, rendendo ogni individuo veramente unico.
#1 La mia bambina è nata con l’albinismo ed è così bella
#2 Occhi azzurri mozzafiato. Una ragazza con la sindrome di Waardenburg
Sono una volontaria dei Peace Corps in Africa Occidentale. Vivo nello stesso villaggio di questa ragazza di nome Suru. Oltre ai suoi bellissimi occhi, è completamente sorda e ha una macchia di pelle bianca sulla mano destra.
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#3 Appello a tutti i compagni con vitiligine: dovete iniziare ad accogliere la bellezza unica della nostra condizione. Non lasciate che la vostra vita ne risenta quando gli altri non hanno scelta in merito. Continuate a sorridere
#4 Avere finalmente la sicurezza di indossare bei vestiti e non preoccuparsi che la gente mi guardi le gambe e i piedi è stato così liberatorio. La vita è troppo breve per nascondere chi sei
#5 L’orecchio da elfo di mia figlia
#6 Il mio fratellino e io, entrambi con eterocromia
#7 Il fatto che tu abbia un aspetto un po’ diverso non significa che tu debba assomigliare alle persone più rappresentate nei media
Alle elementari, mi prendevano in giro per la mia voglia. Mi chiamavano "faccia di pizza", "faccia di pomodoro" e altri nomi offensivi. Così ho provato a toglierlo con il laser per rendere il mio aspetto più piacevole agli occhi degli altri, così da essere meno un bersaglio. Sarò per sempre grata che il laser non ha mai funzionato. Porto con orgoglio la mia macchia. Mi rende me stessa.
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#8 La voglia di mio figlio gli regala un’acconciatura fantastica
#9 Il sole colpisce la voglia nel punto giusto. Ognuno di voi è unico a modo suo, e lo sono anche le vostre voglie
#10 Il mio neonato è nato con il pollice a forma di cuore
#11 La sindrome di Marfan può essere una diagnosi scoraggiante. Può essere fonte di confusione, ma ciononostante, ottenere una diagnosi è cruciale. La conoscenza è potere, anche quando fa paura. La consapevolezza può salvare vite
#12 Lui è Veinticuatro (24). Ha dodici dita sulle mani e dodici dita sui piedi
#13 Quando aveva circa 3 settimane, abbiamo appreso della sindrome di Waardenburg
#14 Mio figlio è nato con le orecchie da elfo
#15 Lingua geografica
#16 La mia vitiligine è la cosa migliore che mi sia mai capitata
Mi chiamo Alicia e la vitiligine contratta in tenera età è stata la cosa migliore che mi sia mai capitata. Ovunque vada, mi permette di distinguermi dalla massa. Quando ero piccola, forse i bambini non capivano, ma ora che sono alle superiori e oltre, i miei coetanei la adorano. È solo migliorato da quando sono diventata adulta e mi sono trasferita in una grande città. Il mondo è diverso ora.
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Un commento
#17 Crescere e brillare con la sindrome di Ehlers-Danlos
#18 Eterocromia su di me. Un occhio completamente azzurro, poi un occhio grigio/marrone
#19 Mia figlia è nata con i colpi di sole
#20 Un giorno nella vita con la sindrome di Waardenburg
#21 Fenomeno di Raynaud (vasospasmo)
#22 Scommetto che sarebbe molto utile nei vecchi giochi di combattimento
#23 Sono nato con gli occhi azzurri, ma sono cambiati in 3 colori con l’età
#24 Sono nato con una labiopalatoschisi alle mani, il che significa che sono nato con solo 3 dita per mano
Grazie alla medicina moderna, sono riuscito a ottenere un altro dito su ogni mano. Sulla mia mano sinistra, noterete un dito indice piegato, quel dito è stato aggiunto.
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#25 Mia nonna e io abbiamo delle linee in più sui nostri mignoli
#26 I miei capelli con vitiligine. I capelli bianchi non contengono pigmento
#27 Immagine per il mese internazionale dell’albinismo
#28 Il mio amico ha un doppio alluce. Sì, gioca a calcio
#29 Ho un coloboma, un buco nella struttura dell’occhio
#30 Il mio pollice si piega all’indietro
#31 Sono nato con una voglia color vino di Porto sul lato sinistro del viso. Non ho mai lasciato che ciò mi impedisse di fare le cose che volevo fare
#32 Metà della mia barba cresce bianca
#33 La natura è perfetta così com’è
#34 Ipermobilità della trachea nella sindrome di Ehlers-Danlos
#35 Le mie vene scrivono la parola “Yo”
#36 Sono nato con un osso storto nel cranio che ha dato origine al mio sopracciglio unico
#37 Ho vinto la lotteria mutazionale del pollice e dell’alluce (gigantismo localizzato)
#38 Una ciocca dei miei capelli è caduta 1 anno e mezzo fa ed è ricresciuta riccia
#39 Mio figlio è nato con un pollice in più
#40 Il mio pollice
#41 L’albinismo oculare è una condizione genetica che colpisce principalmente gli occhi
Questa condizione riduce la colorazione (pigmentazione) dell'iride, che è la parte colorata dell'occhio, e della retina, che è il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio. La pigmentazione nell'occhio è essenziale per una visione normale.
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#42 Sono nata senza il resto dell’orecchio
#43 Ho la sindrome di Marfan e sono ipermobile
#44 Sono nata con le orecchie appuntite
#45 La gente del coloboma si ribella
#46 Le mie dita possono piegarsi molto all’indietro
#47 Mi sono rasato la testa e ho trovato queste strane linee
#48 Posso far sembrare che ho due paia di labbra
#49 Il mio pollice in su vale il doppio
#50 Il mio tallone ha degli strani rigonfiamenti quando sto in piedi
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